Bệnh nhân có khối u não phản ứng mạnh mẽ với liệu pháp nhắm mục tiêu25/11/2015 - 0

   Các nhà nghiên cứu đã báo cáo vào năm ngoái rằng hầu hết các trường hợp u não được gọi là u nhú craniopharyngioma đều chứa đựng một sự thay đổi trong gen BRAF được gọi là đột biến V600E. Trong một nghiên cứu điển hình mớiThoát khỏi tuyên bố từ chối trách nhiệmCác nhà nghiên cứu hiện nói rằng một bệnh nhân mắc bệnh này có phản ứng mạnh với một loại thuốc có mục tiêu ức chế protein BRAF đột biến.

   Thuốc, dabrafenib (Tafinlar®), đã được Cục Quản lý Thực phẩm và Dược phẩm phê duyệt để điều trị khối u ác tính tiên tiến BRAF -mutant. Nghiên cứu điển hình mô tả trải nghiệm của bệnh nhân đã xuất hiện trên Tạp chí của Viện Ung thư Quốc gia vào ngày 23 tháng 10.

   Điều trị bằng dabrafinib làm giảm khối u sọ dương tính với đột biến BRAF V600E của bệnh nhân, bệnh đã tái phát mặc dù đã 4 lần phẫu thuật để loại bỏ khối u. Bệnh nhân cũng được dùng thuốc trametinib (Mekinist®), thuốc ức chế một loại protein được gọi là MEK và đã được chứng minh là có tác dụng tăng cường tác dụng ức chế BRAF.

   “Đây là lần đầu tiên một liệu pháp toàn thân cho thấy hiệu quả chống lại loại khối u này,” đồng tác giả nghiên cứu Priscilla Brastianos, MD, thuộc Trung tâm Ung thư MGH cho biết trong một thông cáo báo chí. "Điều này có khả năng thay đổi hoàn toàn việc quản lý u nhú mào gà."

   Mặc dù chúng là khối u não lành tính, nhưng u sọ có thể được coi là ác tính vì khối u có thể làm hỏng các bộ phận của não khi chúng phát triển và gây ra các vấn đề thần kinh nghiêm trọng. Nỗ lực điều trị các khối u bằng phẫu thuật hoặc xạ trị có thể làm tổn thương các vùng lân cận của não và việc loại bỏ hoàn toàn các khối u này là một thách thức vì các tế bào khối u có thể dính chặt vào các cấu trúc lân cận. Kết quả là các khối u có thể phát triển trở lại.

   Bệnh nhân được mô tả trong nghiên cứu ban đầu được phẫu thuật để loại bỏ một khối u được bao bọc trong một túi chứa đầy chất lỏng chèn ép vào các cấu trúc não giữa và ngăn không cho dịch não tủy chảy ra. Các triệu chứng của anh - bao gồm lú lẫn, giảm thị lực, đau đầu dữ dội và nôn mửa - được cải thiện sau khi các bác sĩ phẫu thuật cắt bỏ một phần khối u, nhưng khối u lại tái phát. Sáu tuần sau, bệnh nhân trở lại MGH trong tình trạng gần như hôn mê.

   Khi khối u mọc lại được loại bỏ, các bác sĩ xác nhận rằng khối u là u sọ não với đột biến BRAF V600E. Chỉ 2 tuần sau, trước khi các bác sĩ có thể bắt đầu kế hoạch xạ trị, khối u của bệnh nhân đã phát triển trở lại, dẫn đến một cuộc phẫu thuật khẩn cấp khác. Bảy tuần sau, bệnh nhân được đưa đến bệnh viện với tình trạng mất thị lực tiến triển; một lần nữa, khối u đã mở rộng.

   Tại thời điểm này, các bác sĩ bắt đầu điều trị bằng dabrafinib. Sau 4 ngày điều trị, khối u của bệnh nhân đã nhỏ hơn 23%; vào ngày 17, khối u đã nhỏ hơn một nửa so với kích thước trước khi điều trị và u nang xung quanh khối u nhỏ hơn 70%.

   Vào ngày điều trị thứ 21, các bác sĩ đã bổ sung trametinib. Đến ngày thứ 35, cả khối u và u nang đã mất hơn 80% kích thước trước khi xử lý. Ba ngày sau, các bác sĩ sử dụng phương pháp phẫu thuật nội soi để loại bỏ các mô khối u có thể tiếp cận được.

   Một tuần sau, bệnh nhân ngừng dùng thuốc và ngay sau đó bắt đầu xạ trị. Vào thời điểm công bố, bệnh nhân vẫn không có triệu chứng hơn một năm kể từ lần điều trị cuối cùng.

   Một phát hiện khác của nghiên cứu là phát hiện đột biến BRAF V600E trong các mẫu máu được lấy ở các thời điểm khác nhau trong quá trình điều trị. Phát hiện này làm tăng "hy vọng có khả năng chẩn đoán đột biến này và có thể thu nhỏ những khối u này bằng liệu pháp nhắm mục tiêu trước khi phẫu thuật, điều này có thể làm cho phẫu thuật cắt bỏ an toàn hơn và có thể không cần thiết đối với một số bệnh nhân", đồng tác giả William Curry, Jr., MD, của MGH Neurosurgery cho biết trong bản phát hành tin tức.

   Một nhóm các nhà nghiên cứu khác đã báo cáo vào tháng 6 năm ngoái rằng một bệnh nhân bị u sùi mào gà tái phát có phản ứng “rõ rệt” với một chất ức chế BRAF khác, vemurafenib (Zelboraf®). Các nhà nghiên cứu kết luận "bằng chứng cho thấy đột biến BRAF V600E là bệnh lý trong tình trạng này".