Bệnh thần kinh thị giác di truyền29/01/2018 - 0

   Bệnh thần kinh thị giác di truyền bao gồm teo thị lực trội và bệnh thần kinh thị giác di truyền Leber, cả hai đều là bệnh tế bào ti thể. Những rối loạn này thường biểu hiện ở thời thơ ấu hoặc thanh thiếu niên với mất thị lực trung tâm hai bên, đối xứng. Tổn thương dây thần kinh thị giác thường vĩnh viễn và trong một số trường hợp tiến triển. Vào thời điểm teo thị giác được phát hiện, tổn thương thần kinh thị giác đáng kể đã xảy ra.

   Teo thị lực chi phối

   Teo thị giác trội được di truyền theo kiểu trội trên NST thường. Nó được cho là bệnh phổ biến nhất trong số các bệnh thần kinh thị giác di truyền, với tỷ lệ hiện mắc trong khoảng 1: 10.000 đến 1: 50.000. Nó được cho là chứng mất thị giác, sự thoái hóa sớm của dây thần kinh thị giác dẫn đến mất thị lực tiến triển. Khởi phát là ở thập kỷ đầu tiên của cuộc đời.

   Bệnh thần kinh thị giác di truyền Leber

   Bệnh thần kinh thị giác di truyền Leber liên quan đến sự bất thường DNA ty thể ảnh hưởng đến hô hấp tế bào. Mặc dù DNA ty thể trong toàn bộ cơ thể bị ảnh hưởng, nhưng giảm thị lực là biểu hiện chính. Hầu hết các trường hợp (80 đến 90%) xảy ra ở nam giới. Căn bệnh này di truyền theo kiểu di truyền từ mẹ, nghĩa là tất cả con cái của người phụ nữ bị dị tật đều di truyền dị tật, nhưng chỉ những con cái mới có thể di truyền dị tật vì hợp tử chỉ nhận được ti thể từ mẹ.

   Các triệu chứng và dấu hiệu của bệnh thần kinh thị giác di truyền

   Teo thị lực chi phối

   Hầu hết bệnh nhân bị teo thị giác trội không có bất thường thần kinh liên quan, mặc dù rung giật nhãn cầu và mất thính lực đã được báo cáo. Triệu chứng duy nhất là mất thị lực hai bên tiến triển từ từ, thường nhẹ cho đến cuối đời. Toàn bộ đĩa thị giác hoặc đôi khi chỉ có phần thái dương bị nhợt nhạt mà không nhìn thấy mạch. Tình trạng thâm hụt thị lực màu xanh-vàng là đặc trưng.

   Bệnh thần kinh thị giác di truyền Leber

   Mất thị lực ở những bệnh nhân mắc bệnh thần kinh thị giác di truyền Leber thường bắt đầu từ 15 đến 35 tuổi (phạm vi, 1 đến 80 tuổi). Mất thị lực trung tâm không đau ở một mắt thường sau đó vài tuần đến vài tháng do mất thị lực ở mắt còn lại. Mất thị lực đồng thời đã được báo cáo. Hầu hết bệnh nhân mất thị lực và phát triển kém hơn 20/200 thị lực. Soi đáy mắt có thể cho thấy bệnh lý vi mô viễn, sưng lớp sợi thần kinh xung quanh đĩa thị và không có rò rỉ trên chụp mạch huỳnh quang. Cuối cùng, siêu vi teo thị giác.

   Một số bệnh nhân mắc bệnh thần kinh thị giác di truyền Leber có các khuyết tật dẫn truyền tim. Những bệnh nhân khác có những bất thường nhỏ về thần kinh, chẳng hạn như run tư thế, mất phản xạ mắt cá chân, loạn trương lực cơ, liệt cứng hoặc bệnh giống như bệnh đa xơ cứng.

   Chẩn đoán bệnh thần kinh thị giác di truyền

   Đánh giá lâm sàng

• Kiểm tra di truyền phân tử
• Chẩn đoán teo thị giác trội và teo thị giác di truyền Leber chủ yếu là lâm sàng. Thử nghiệm di truyền phân tử có sẵn để xác nhận nhiều đột biến gây ra cả hai rối loạn. Tuy nhiên, kết quả có thể âm tính giả vì có thể tồn tại các đột biến mà xét nghiệm phân tử chưa kiểm tra được.
• Nếu nghi ngờ bệnh thần kinh thị giác di truyền Leber, nên làm điện tâm đồ (ECG) để chẩn đoán các khuyết tật dẫn truyền tim bẩm sinh.

   Điều trị bệnh thần kinh thị giác di truyền

   Điều trị triệu chứng

   Không có phương pháp điều trị hiệu quả cho các bệnh thần kinh thị giác di truyền. Dụng cụ hỗ trợ thị lực kém (ví dụ: kính lúp, thiết bị in khổ lớn, đồng hồ nói chuyện) có thể hữu ích. Tư vấn di truyền được đề nghị.

   Bệnh thần kinh thị giác di truyền Leber

   Ở những bệnh nhân bị bệnh thần kinh thị giác di truyền Leber, corticosteroid, vitamin bổ sung và chất chống oxy hóa đã được thử nhưng không thành công. Một nghiên cứu nhỏ cho thấy lợi ích từ các chất tương tự quinone (ubiquinone và idebenone) trong giai đoạn đầu. Các đề xuất tránh các tác nhân có thể gây căng thẳng quá trình sản xuất năng lượng của ty thể (ví dụ: thuốc lá, rượu, đặc biệt nếu quá mức) không có lợi ích đã được chứng minh nhưng về mặt lý thuyết là hợp lý. Bệnh nhân có bất thường về tim và thần kinh nên được chuyển đến bác sĩ chuyên khoa.