Điều trị và kiểm soát teo thần kinh thị giác p112/03/2014 - 0

   Chăm sóc y tế

   Trên lâm sàng y học hiện đại. Không có phương pháp điều trị nào được chứng minh làm đảo ngược chứng teo thị giác. Tuy nhiên, điều trị được bắt đầu trước khi phát triển chứng teo thị giác có thể hữu ích trong việc cứu thị lực hữu ích.

   Vai trò của steroid tiêm tĩnh mạch đã được chứng minh trong trường hợp viêm dây thần kinh thị giác và đang gây tranh cãi trong bệnh lý thần kinh thị giác do thiếu máu cục bộ vùng trước động mạch. Chẩn đoán sớm và điều trị kịp thời có thể giúp bệnh nhân bị bệnh thần kinh chèn ép và nhiễm độc.

   Idebenone, một chất tương tự quinone, đã được sử dụng và là loại thuốc duy nhất đã được chứng minh lâm sàng trong điều trị bệnh thần kinh thị giác di truyền Leber. Phân tử thuốc vượt qua phức hợp ty thể bị lỗi I, dẫn đến cải thiện khả năng cung cấp năng lượng và phục hồi chức năng của các tế bào hạch võng mạc trong giai đoạn cấp tính của bệnh, do đó ngăn ngừa mất thị lực thêm và thúc đẩy phục hồi thị lực. Cho đến nay, kết quả được ghi nhận là khiêm tốn và việc điều trị khá tốn kém. Klopstock và cộng sự đã tiến hành một thử nghiệm mù đôi đa trung tâm, ngẫu nhiên, có đối chứng với giả dược kéo dài 24 tuần ở 85 bệnh nhân mắc bệnh thần kinh thị giác di truyền Leber. Họ không tìm thấy sự phục hồi thị giác có ý nghĩa thống kê trong dân số có ý định điều trị. Tuy nhiên, họ đã tìm thấy bằng chứng cho thấy những bệnh nhân có thị lực không phù hợp có nhiều khả năng được hưởng lợi từ điều trị bằng Idebenone, an toàn và dung nạp tốt.

   Nghiên cứu lâm sàng hiện tại trong liệu pháp thay thế gen đã chứng minh một hồ sơ an toàn tốt nhưng tuổi thọ của kết quả điều trị kém. Kết quả nghiên cứu đầy hứa hẹn và, với sự hiểu biết tốt hơn về sinh lý bệnh của các bệnh thần kinh, nên và sẽ cho phép phát triển các chiến lược khả thi trong tương lai về kéo dài thị lực.

   De Lima và cộng sự đã có thể khôi phục một số nhận thức chiều sâu ở những con chuột bị tổn thương dây thần kinh thị giác nghiêm trọng. Ngoài ra, họ phát hiện ra rằng những con chuột lấy lại khả năng phát hiện chuyển động tổng thể của trường thị giác và có thể nhận thức được ánh sáng. Họ phát hiện ra rằng sử dụng kích thích thích hợp, các sợi có thể tìm đường đến các trung tâm thị giác chính xác trong não, được bao bọc trong lớp cách điện dẫn được gọi là myelin, và có thể tạo kết nối (khớp thần kinh) với các tế bào thần kinh khác, cho phép các mạch thị giác hình thành lại. Họ đã phát hiện ra một phân tử có tên là oncomodulin. Họ đã đạt được sự tái tạo thần kinh ở chuột bằng cách nhắm mục tiêu đồng thời protein oncomodulin, nâng cao mức độ của phân tử tín hiệu nhỏ cyclic adenosine monophosphate (cAMP) và xóa gen mã hóa enzym PTEN.

   Trong các nghiên cứu gần đây bằng cách sử dụng mô hình chuột đồng, theo dõi phản ứng ngược dòng và phản ứng điện sinh lý cho thấy rằng một số lượng nhỏ các sợi trục có thể tái tạo trở lại thành colliculus cao cấp. Trong các nghiên cứu khác, việc tái tạo lại võng mạc đã được ghi nhận trong lớp keo cao cấp sau quá trình tái tạo sợi trục. Những phát hiện này đã mang lại hy vọng tái tạo sợi trục có ý nghĩa lâm sàng, điều này có thể trở thành hiện thực trong tương lai gần.

   Kết quả ba năm của liệu pháp gen đối với LHON cho thấy việc tiêm rAAV2-ND4 vào cơ thể thực là an toàn và đầy hứa hẹn. Tuy nhiên, kích thước mẫu nghiên cứu còn nhỏ và hiện đang có thêm bệnh nhân đang được ghi danh.

   Hiện tại, cách bảo vệ tốt nhất là chẩn đoán sớm, bởi vì, nếu nguyên nhân có thể được tìm ra và sửa chữa, thì có thể ngăn ngừa được những tổn thương thêm.

   Điều trị.

   Khả năng điều trị phức hợp chứng teo dây thần kinh thị giác dựa trên phương pháp tiếp cận di truyền bệnh bằng cách sử dụng phân loại mới của bệnh học nhãn khoa này

   Teo dây thần kinh thị giác (ONA) là kết quả cuối cùng của bệnh tật, nhiễm độc, sự bất thường được xác định về mặt di truyền hoặc tổn thương của các tế bào hạch võng mạc và / hoặc sợi trục của chúng nằm giữa võng mạc và các cơ quan sinh dục bên của não. Tỷ lệ mắc các bệnh thần kinh thị giác khác nhau tại bệnh viện chuyên khoa mắt là khoảng 1-1,5%, 19-26% trong số đó dẫn đến teo hoàn toàn dây thần kinh thị giác và mù lòa không thể chữa khỏi. Nguyên nhân của ONA là: các bệnh về võng mạc và dây thần kinh thị giác (viêm, loạn dưỡng, bao gồm bệnh tăng nhãn áp và bệnh vô tính, tuần hoàn kém do tăng huyết áp, xơ vữa động mạch, tiểu đường, v.v., sưng tấy, chảy máu nhiều, chèn ép và tổn thương dây thần kinh thị giác), các bệnh và chấn thương quỹ đạo, bệnh hệ thần kinh trung ương (viêm màng não chiasm, áp xe và u não với tăng áp lực nội sọ, giang mai thần kinh, bệnh hạ men, chấn thương sọ não), nhiễm độc rượu metylic, kháng sinh (streptomycin, gentamicin), thuốc chống sốt rét (quinin, hingamin). ONA có thể là một thành phần hoặc biểu hiện duy nhất của một số bệnh di truyền (bệnh tật bẩm sinh, teo dây thần kinh thị giác di truyền, v.v.)

   Điều trị teo dây thần kinh thị giác là một vấn đề rất phức tạp và khó khăn vì khả năng tái tạo của mô thần kinh vô cùng hạn chế. Tất cả phụ thuộc vào mức độ lan rộng của quá trình thoái hóa trong các sợi thần kinh và khả năng tồn tại của chúng có được bảo tồn hay không. Một số tiến bộ trong điều trị teo dây thần kinh thị giác đã đạt được với sự trợ giúp của các tác động trực tiếp về mặt di truyền bệnh nhằm cải thiện khả năng tồn tại của mô thần kinh. Sự phát triển của các phương pháp mới trong điều trị teo một phần dây thần kinh thị giác (PONA) đã nâng cao đáng kể khả năng phục hồi chức năng của những bệnh nhân mắc bệnh lý này. Tuy nhiên, sự phong phú của các phương pháp trong khi không có chỉ định rõ ràng sẽ gây phức tạp cho việc lựa chọn phương án điều trị trong từng trường hợp riêng biệt. Phân tích các tài liệu về chẩn đoán và điều trị PONA cho thấy thiếu sự phân loại rõ ràng và sự tồn tại của các phương pháp tiếp cận khác nhau để đánh giá mức độ nghiêm trọng của bệnh. Sự phân loại sau đây được trình bày trong Bảng 1 được sử dụng để xác định kế hoạch điều trị. Mục đích của công việc. Để tạo ra một phương pháp điều trị teo dây thần kinh thị giác khác biệt tùy thuộc vào mức độ nghiêm trọng và các đặc điểm cá nhân khác của bệnh nhân và phân tích tác dụng của việc áp dụng kỹ thuật này.