Bệnh tăng nhãn áp có di truyền không?09/02/2015 - 0

   Bệnh tăng nhãn áp là một thuật ngữ dùng để chỉ một nhóm bệnh làm tổn thương dây thần kinh thị giác không thể hồi phục, có khả năng gây mất thị lực và mù lòa. Trên thực tế, thường được cho là dấu hiệu của sự lão hóa, bệnh tăng nhãn áp có thể tấn công bất kỳ ai ở mọi lứa tuổi. Bệnh tăng nhãn áp có thể được di truyền; yếu tố di truyền và di truyền được coi là đóng một vai trò quan trọng trong tất cả các dạng chính của bệnh tăng nhãn áp.

   Mặc dù tất cả mọi người đều có nguy cơ phát triển bệnh tăng nhãn áp, nhưng những cá nhân có tiền sử gia đình mắc bệnh này có nhiều khả năng bị ảnh hưởng hơn. Trên thực tế, những người có tiền sử gia đình mắc bệnh tăng nhãn áp có nguy cơ mắc bệnh này cao gấp 4 đến 9 lần. Bệnh tăng nhãn áp cũng có liên quan đến đột biến gen, có nghĩa là bạn có thể dễ mắc bệnh này.

   Ảnh hưởng đến hơn ba triệu người ở Mỹ, bệnh tăng nhãn áp là một bệnh tiến triển gây tổn thương các dây thần kinh thị giác. Các triệu chứng phổ biến nhất của bệnh tăng nhãn áp là mất thị lực và nhìn mờ.

   Có hai loại bệnh tăng nhãn áp chính: góc mở và góc đóng. Tiền sử gia đình mắc các loại bệnh tăng nhãn áp này làm tăng nguy cơ phát triển bệnh tăng nhãn áp của một người.

   Bệnh tăng nhãn áp góc mở có di truyền không?

   Bệnh tăng nhãn áp góc mở là loại bệnh tăng nhãn áp phổ biến nhất và chiếm khoảng 90% các trường hợp. Bệnh tăng nhãn áp góc mở có tính di truyền; những người có tiền sử gia đình mắc bệnh tăng nhãn áp có nguy cơ mắc bệnh tăng nhãn áp cao gấp 4 đến 9 lần. Nếu bạn có tiền sử gia đình bị bệnh tăng nhãn áp, điều quan trọng là phải cho bác sĩ nhãn khoa của bạn biết càng sớm càng tốt. Biết được thông tin này có thể giúp bác sĩ nhãn khoa phát hiện các dấu hiệu ban đầu của bệnh tăng nhãn áp và thực hiện các bước cần thiết để điều trị và làm chậm bệnh tăng nhãn áp.

   Bệnh tăng nhãn áp góc đóng có di truyền không?

   Bệnh tăng nhãn áp góc đóng ít phổ biến hơn bệnh tăng nhãn áp góc mở và nó thường xảy ra rất đột ngột. Mặc dù đây là một loại bệnh tăng nhãn áp ít phổ biến hơn, nhưng nó vẫn có tính di truyền. Bởi vì bệnh tăng nhãn áp góc đóng thường xảy ra đột ngột và không có triệu chứng dẫn đến nó, điều quan trọng là phải được thông báo về nó trông như thế nào và phải làm gì nếu bạn gặp các triệu chứng của nó. Bệnh tăng nhãn áp góc đóng thường yêu cầu hành động ngay lập tức để ngăn ngừa mất thị lực.

   Bệnh tăng nhãn áp khởi phát sớm: Thuật ngữ bệnh tăng nhãn áp khởi phát sớm được sử dụng khi rối loạn xuất hiện trước tuổi 40. Các tình trạng y tế, chẳng hạn như tăng huyết áp, cũng như tiền sử gia đình là các yếu tố nguy cơ của bệnh tăng nhãn áp, đó là lý do tại sao nó thường được nhìn thấy ở những cá nhân lớn tuổi. Khi nó xảy ra ở độ tuổi trẻ hơn, tiền sử gia đình thường đóng một vai trò nào đó.

   Bệnh tăng nhãn áp bẩm sinh nguyên phát: Thuật ngữ bệnh tăng nhãn áp bẩm sinh nguyên phát được sử dụng khi chứng rối loạn xuất hiện trước năm tuổi. Trong những trường hợp này, một đứa trẻ thường được sinh ra với những bất thường về cấu trúc của mắt ngăn cản sự dẫn lưu chất lỏng thích hợp.

   Các gen rắc rối và các loại bệnh tăng nhãn áp mà chúng có thể gây ra.

   Bệnh tăng nhãn áp bẩm sinh

   Bệnh tăng nhãn áp bẩm sinh là một tình trạng mà trẻ em sinh ra đã mắc phải. Sự khởi phát của bệnh tăng nhãn áp bẩm sinh xảy ra trước ba tuổi và do đột biến ở hai gen (CYP1B1 hoặc LTBP2). Những gen này được di truyền như một đặc điểm lặn trên NST thường, trong đó cả cha và mẹ đều là người mang đột biến nhưng bản thân không mắc bệnh tăng nhãn áp. Con cái của họ có thể thừa hưởng cả hai bản sao của đột biến, một từ mỗi cha mẹ, dẫn đến sự phát triển của bệnh tăng nhãn áp.

   Bệnh tăng nhãn áp phát triển

   Bệnh tăng nhãn áp phát triển là một dạng khác của bệnh tăng nhãn áp ở trẻ em, xuất hiện từ 10 đến 20 tuổi. Nó liên quan đến đột biến gen liên quan đến sự phát triển của mắt - đặc biệt là ở phần trước của mắt và trong các cấu trúc thoát dịch mắt. Những vấn đề phát triển này thường được di truyền từ một trong những bố mẹ mang gen trội và có thể liên quan đến các dị tật phát triển khác. Ví dụ, một người nào đó bị bệnh tăng nhãn áp đang phát triển cũng có thể có răng bất thường hoặc mất thính giác.

   Đột biến myocilin

   Những người được chẩn đoán mắc bệnh tăng nhãn áp trước 35 tuổi có thể mắc một dạng bệnh tăng nhãn áp liên quan đến đột biến gen myocilin. Các đột biến trong gen này cũng được di truyền dưới dạng các đặc điểm trội trên NST thường, có nghĩa là có khả năng cha mẹ mắc dạng bệnh tăng nhãn áp này có thể truyền nó cho một nửa số con của họ.

    Tuy nhiên, bất kỳ dạng bệnh tăng nhãn áp nào cũng có thể có nhiều biến thể gen có thể đưa bạn vào nhóm nguy cơ. Điều quan trọng cần lưu ý là ngay cả khi ai đó trong gia đình bạn bị bệnh tăng nhãn áp, điều đó không nhất thiết có nghĩa là bạn sẽ tự phát triển bệnh này.

   Bệnh tăng nhãn áp hoàn toàn không có triệu chứng trong hầu hết các trường hợp, cho đến giai đoạn cuối khi bệnh nhân nhận thấy có vấn đề với thị lực ngoại vi (bên) của họ. Điều quan trọng là phải khám thị lực thường xuyên để theo dõi sức khỏe của mắt, đặc biệt nếu bạn có tiền sử gia đình mắc bệnh về mắt.

   Nếu bạn có anh chị em hoặc cha mẹ mắc bệnh tăng nhãn áp góc đóng, nguy cơ mắc loại bệnh tăng nhãn áp này sẽ tăng lên rất nhiều. Thông báo cho anh chị em của bạn nếu bạn được chẩn đoán mắc bệnh tăng nhãn áp, và yêu cầu họ làm điều tương tự.