Glôcôm bẩm sinh15/07/2020 - 0

1.Đại cương

Glôcôm bẩm sinh lđược định nghĩa như một tình trạng tăng nhãn áp. Đây là một bệnh nặng, nếu như không được điều trị kịp thời có thể dẫn tới mù lòa.

Đây là bệnh hiếm gặp, tỷ lệ mắc bệnh là 1/25.000 trẻ mới sinh. Trong đó tỷ lệ Glôcôm bẩm sinh nguyên phát là 1/10,000 và 65% bệnh nhân là con trai.

Nhãn áp của người VIệt Nam đo theo phương pháp Maclacôp, với quả cân đo nhãn áp có trọng lượng 10g, là 19,4 ±5mm Hg.

Nhãn áp ở trẻ em Việt Nam từ 6- 14 tuổi đo theo phương pháp Maclacop là 14- 22 mm Hg, đo bằng nhãn áp kế Shiotz là 10-20 mmHg. Các tác giả khác lại cho rằng nhãn áp bình thường ở tr em là 15-17mm Hg. Nhãn áp 21mmGh là nghi ngờ và từ 25mm Hg trở lên là nhãn áp cao.

Có hai phương pháp đo nhãn áp, dựa trên nguyên tắc ấn lõm và đè dẹt. Nhãn áp ấn lõm như nhãn áp kế Shiotz, nhãn áp đè dẹt như nhãn áp kế maclacop, nhãn áp kế Goldmann và nhãn áp kế Perkins(là loại nhãn áp kế đối trọng cầm tay, có thể dành cho bệnh nhân nằm hoặc ngồi). Một nhãn áp kế nữa đang được dùng hiện nay là “bút đo nhãn áp” Tono- Pen trước khi khởi mê là 16,37±2,56mm Hg.

Về nguyên nhân gây bệnh, đến nay vẫn chưa thực sự rõ ràng. Nhiều người cho rằng nguyên nhân của Glôcôm bẩm sinh là sự tồn tại của tổ chức trung bì ở góc tiền phòng (màng Barkan) và chính sự có mặt của màng Barkan làm cản trở lưu thông thủy dịch. Nhưng cũng có một số giả thiết về nguyên nhân sinh bệnh của Glôcôm bẩm sinh là:

- Sự tách của cơ mi và mống mắt ra khỏi vùng bè kém.

- Nếp thể mi và cơ thể mi bị kéo ra phía trung tâm.

- Cựa củng mạc dịch chuyển ra phía trước. Tất cả các yếu tố đó làm cản trở lưu thông thủy dịch.

2. Phân loại

2.1. Glôcôm bẩm sinh nguyên phát(Primary Congennital glaucoma)

Tùy thuộc vào tuổi mắc bệnh, Glôcôm bẩm sinh nguyên phát được phân loại thành 3 nhóm sau:

-Glôcôm bẩm sinh thực sự: (true Congennital glaucoma) chiếm 40% trong nhóm này nhãn áp tăng cao khi bệnh nhân vẫn còn nằm trong bụng mẹ, triệu chứng của bệnh xuất hiện ngay sau khi đẻ.

- Glôcôm (Infacetile glaucoma): chiếm 55%, bệnh biểu hiện trước 3 tuổi.

- Glôcôm ở tuổi vị thành niên (Juvenile glaucoma): bệnh xuất hiện ở trẻ trước 16 tuổi.

2.2. Các bệnh toàn thân, các dị dạng ở mắt liên quan đến bệnhGlôcôm bẩm sinh

2.2.1. Các dị dạng ở mắt liên quan đến bệnh Glôcôm bẩm sinh

a. Hội chứng tách lớp tiền phòng:

- Hội chứng Axenfeld: vùng bè rộng, có sự loạn táo ở bán phần trước nhãn cầu, loạn táo đồng tử, bệnh di truyền trội,dính mi mắt vào vùng Shwalbe, dính vào mặt sau giác mạc. Độ nặng của bệnh tỉ lệ thuận  với  mức độ dính này, gây phù đục giác mạc, tăng nhãn áp.

-Hội chứng Rieger: có thể có giảm sản mống mắt, dính mống mắt vào vùng bè Trabeculum, có thể không có đồng tử, khuyết mống mắt củng mạc hóa giác mạc. giác mạc nhỏ, rung giật nhãn cầu… Glôcôm là di chứng, hay gặp do cản trở lưu thông thủy dịch ở góc tiền phòng.Có thể kèm theo dị tật như không có răng, tật răng nhỏ, loạn sản xương sọ. Bệnh di truyền trội.

- Hội chứng Peter: đục giác mạc trung tâm, bất thường lớp mô nhục giác mạc, nhãn cầu bé, củng hóa giác mạc, tăng nhãn áp.

- Dị tật thể thủy tinh: thể thủy tinh hình cầu, nhỏ, có thể dẫn tới Glôcôm do tắc nghẽn đồng tử, cản trở lưu thông thủy dịch qua góc tiền phòng.

-thể thủy tinh hình chóp: mặt trước thể thủy tinh lồi ra như hình chóp nón.

b. Dính mống mắt giác mạc: Nguyên nhân của hiện tượng này có thể xuất hiện một lỗ thủng giác mạc xuất hiện trong thời kì bào thai, gây dính mống mắt. Giác mạc nhỏ, phẳng, nhãn cầu nhỏ, kèm theo có tiền phòng nông, đục thể thủy tinh, Glôcôm.

C. Glôcôm sắc tố

Sự có mặt của hạt sắc tố ở mặt sau giác mạc, ở góc tiền phòng sẽ gây cản trở lưu thông thủy dịch, tăng nhãn áp thứ phát.

d. Tật không có mống mắt

Có thể khuyết một phần hay toàn bộ dính chân mống mắt vào giác mạc, có thể kèm theo thể thủy tinh bé, đục thể thủy tinh, loạn sản võng mạc, rung giật nhãn cầu, Glôcôm.

e. Tật nhiều đồng tử

Hình thành nhiều lỗ đồng tử, kèm theo đục bao trước thể thủy tinh, đục giác mạc bẩm sinh

2.2.2. Các bệnh toàn thân liên quan đến Glôcôm bẩm sinh.

a. Hội chứng Sturge- Weber.

U mạch máu ở mi, da, màng bồ đào, Glôcôm thứ phát do u máu ở màng bồ đào và bất thường ở góc tiền phòng. Có thể kèm theo u màng nhện gây động kinh, vôi hóa trong não.

b. U xơ thần kinh (bệnh Recking - Hausen)

Có nhiều chấm màu cà phê sữa và u xơ thần kinh ở da, các tổ chức khác toàn thân. Glôcôm phát triển do sự thâm nhiễm của u xơ thần kinh vào góc tiền phòng.

c. Hội chứng Lowe: Hội chứng mắt – não- thận.

- Mắt: đục thể thủy tinh, phù giác mạc, nhãn cầu bé, Glôcôm xuất huyết trên 50% các trường hợp do giảm thuận lưu thủy dịch ở góc tiền phòng, rung giật nhãn cầu.

- Não: chậm phát triển tinh thần.

- Thận: giảm bài tiết nước tiểu, nhiễm acid toàn thân.

d. Hội chứng Robin:

- Tại mắt: cận thị nặng, bong võng mạc, đục thể thủy tinh bẩm sinh, Glôcôm bẩm sinh.

- Toàn thân: hàm nhô, hở àm ếch, thụt lưỡi, dị dạng ngón tay, não úng thủy, tim có tiếng thổi tâm thu.

e. Hội chứng Turner:

Thường gặp ở trẻ gái, nhi tính, mất kinh, không có khả năng sinh dục về sau này, vô kinh nguyệt phát, đục thể thủy tinh, sụp mi, bẹt mi, mù màu, dị dạng góc mống mắt - giác mạc, Glôcôm bẩm sinh, củng mạc xanh, nhãn cầu bé, rung giật nhãn cầu, dị dạng màng đồng tử.

f. Hội chứng Hellermann Struff

 Kém sừng hóa lông tóc, teo da, đục thể thủy tinh bẩm sinh, nhãn cầu nhỏ, rung giật nhãn cầu, Glôcôm bẩm sinh.

g. Hội chứng Rubella bẩm sinh

Mắt: đục thể thủy tinh bẩm sinh, nhãn cầu nhỏ, rung giật nhãn cầu, Glôcôm bẩm sinh.

Toàn thân: có thể có bệnh tim, câm điếc.

h. Các dị tật thể thủy tinh bẩm sinh:

- Hội chứng Marfan: chân tay dài (người ta gọi là chân tay nhện) xuất hiện từ lúc mới sinh, khớp nhão, tổ chức dưới da kém phát triển. Mắt: lệch thể thủy tinh, thường lệch lên trên, không tiến triển, cận thị, thoái hóa hắc võng mạc quanh gai. Di truyền trội, mức độ thể hiện luôn thay đổi.

- Hội chứng homocystein niệu:

Toàn thân: chân tay nhện xuất hiện muộn, rỗng xương, gãy xương, có thể tắc động tĩnh mạch gây biến chứng nguy hiểm có thể tử vong vì tắc mạch. Trì độn phát triển tinh thần.

Ở mắt có lệch thể thủy tinh, thường lệch xuống dưới, lệch thể thủy tinh tăng lên, lệch hoàn toàn sau 7 tuổi. Di truyền lặn.

- Hội chứng Weil -0 Marchesani

 Đầu ngắn, cổ to, chân tay và các ngón tay, ngón chân, tay ngắn. Khớp cứng, thể thủy tinh nhỏ, hình cầu, lệch thể thủy tinh sau 25 tuổi.

3. Triệu chứng 

3.1 Triệu chứng cơ năng

­- Sợ ánh sáng. Đây là triệu chứng sớm của bệnh. Bệnh nhân thường quay mặt vào ngực mẹ, quay mặt vào chỗ tối, tránh nhìn vào ánh sáng

Nếu có ánh sáng chiếu vào mắt, bệnh nhân thường nheo mắt lại hoặc quay mặt đi nơi khác. Ở mức độ nặng hơn, bệnh nhân nhắm mắt kể cả trong bóng tối, thậm chí cả lúc ăn.

- Chảy nước mắt: triêu chứng này thường xuất hiện cùng với triệu chứng sợ ánh sáng và co quắp mi.

Nguyên nhân của các hiện tượng này là do các tế bào biểu mô giác mạc bị kích thích vì tăng áp lực nộ nhãn, gây phù biểu mô giác mạc.

Mở mắt: ở trẻ lớn, nếu thử được thị lực, sẽ thấy thị lực giảm.

3.2. Triệu chứng thực thể

3.2.1.Mi mắt: luôn luôn có xu hướng khép lại nhằm hạn chế lượng ánh sáng chiếu vào mắt.

3.2.2. Giác mạc:

- Giác mạc to: trong Glôcôm bẩm sinh thường có giác mạc to.

Đường kính giác mạc thay đổi theo độ tuổi. Theo Kluys Kens, đường kính giác mạc bình thường là:

+ TRẻ mới sinh: 10mm.

+ TRẻ < 1 tuổi: 11,5mm

+ TRẻ > 6 tuổi; 12mm.

Đo đường kính giác mạc (bằng compa, bằng thước) là một yêu cầu bắt buộc khi khám bệnh nhân bị Glôcôm bẩm sinh. Cần so sánh đường kính giác mạc hai mắt.

Nếu bệnh nhân không hợp tác thì phải gây ngủ hoặc gây mê để đo đường kính giác mạc (kết hợp với những khám nghiệm khác như đo nhãn áp…)

- Phù giác mạc: Dấu hiệu sớm là giác mạc mờ, đây là một dấu hiệu rất hay gặp, được bố mẹ phát hiện sớm. Triệu chứng này thường phối hợp với chảy nước mất, sợ ánh sáng và co quắp mi. (blepharospasm)

Vỡ màng Descemet: có thể phối hợp với mất tế bào nội mô giác mạc, làm cho thủy dịch thấm vào mô nhục giác mạc, gây phù giác mạc. Khi khám (đặc biệt là khi khám bệnh nhân bằng sinh hiển vi) sẽ thấy các nếp gấp của màng Descemet theo đường cong tuyến tính (Curverlinear lines).

3.2.3. Lồi mắt trâu(Buphthalmos)

nhãn cầu bị giãn rộng do hậu quả  của tăng nhãn áp lâu ngày và hay gặp ở trẻ nhỏ. Nếu “lồi mắt trâu” mới xuất hiện, đôi khi chính người thân của bệnh nhân cũng không nhận thấy, trừ khi lồi mắt trâu xẩy ra ở một mắt. Củng mạc giãn mỏng, trở nên có màu đen hoặc hơi xanh do nhìn thấy hắc mạc nằm ở dưới, dây chằng Zinn có thể giãn ra và có thể gây ra cận thị trục (axial myopia), lệch thể thủy tinh.

3.2.4.Khám đáy mắt:

Ở phần lớn trẻ em bình thường thấy không có lõm gai ở đầu dây thần kinh thị giác và ít khi có tỉ lệ lõm đĩa trên 0,3. Lõm gai thường xảy ra ở trẻ trên 3 tuổi.

Lõm gai Glôcôm có thể xảy ra sớm, nếu được điều trị kịp thời, nhãn áp nhanh chóng được điều chỉnh thì lõm gai Glôcôm có thể hết hoàn toàn.

3.2.5. Tiền phòng:  tiền phòng sâu.

3.3. Triệu chứng toàn thân

Đối với Glôcôm bẩm sinh nguyên phát thường không có các dị dạng bẩm sinh tại mắt và toàn thân kèm theo.

Ngược lại đối với Glôcôm bẩm sinh thứ phát có thể phát hiện được các dị dạng tại mắt và toàn thân mà chính nó là nguyên nhân gây tăng nhãn áp như dính mống mắt vào mặt sau giác mạc, nhãn cầu bé, u máu góc tiền phòng,sa thể thủy tinh ra tiền phòng, bệnh u xơ thần kinh…

3.4. Các xét nghiệm

3.4.1. Đo nhãn áp; đây là một xét nghiệm rất quan trọng.

Ở trẻ em lớn có thể đo nhãn áp được theo các phương pháp hay dùng. Ở trẻ nhỏ không hợp tác, quấy khóc thì phải gây ngủ, gây mê để dễ dàng đo nhãn áp, đồng thời với việc tiến hành một số khám nghiệm khác.

Thông thường hay dùng một số thuốc sau đây để gây mê như: ketamin, propofol, fentanyl…Khi gây mê, một số thuốc gây mê có ảnh hưởng đến nhãn áp.

3.4.2.  Soi góc tiền phòng

Chỉ thực hiện được khám nghiệm này khi giác mạc, thủy dịch còn trong. Khi soi có thể thấy:

- Chân mống mất bám cao, không thấy chỗ lõm của góc tiền phòng.

- Tồn tại tổ chức trung phôi ở góc tiền phòng.