Bạch biến có di truyền cho con cái không?21/11/2013 - 0

    Đầu tiên, những người bị bạch biến phải vượt qua sự thật rằng họ gọi bệnh bạch biến là một “tình trạng da hiếm gặp” - thực tế không phải vậy. Trên thực tế, đây là một trong những bệnh tự miễn dịch phổ biến nhất của da hoặc bất kỳ cơ quan nào. Nhưng quan trọng là phía sau đó, các bệnh nhân lớn tuổi thường lo lắng “Khả năng con tôi mắc bệnh bạch biến là bao nhiêu?” Họ biết những cảm xúc và những cuộc đấu tranh khác đi kèm với việc mắc bệnh bạch biến, và lo sợ cho con cái của họ.

   Nguy cơ phát triển bệnh bạch biến trong dân số nói chung là khoảng 1%, hoặc 1 trong 100 người, đó là thực sự phổ biến. Trong khi đó, nguy cơ mắc bệnh tiểu đường vị thành niên là khoảng 0,2%, hay 1/500, và bệnh đa xơ cứng là 0,1%, hay 1/1000. Bởi vì bệnh bạch biến rất phổ biến và có thể nhìn thấy được, chính vì vậy mà người bị bệnh thường xuyên bắt gặp những ánh mắt nhìn chằm chằm, đôi khi cảm giác ấy thật khủng khiếp. Cả nam giới và phụ nữ đều có nguy cơ mắc bệnh bạch biến như nhau, và hơn một nửa số bệnh nhân mắc bệnh bạch biến có những nốt đầu tiên trước tuổi 20.

   Thực tế là bệnh bạch biến phổ biến hơn ở các thành viên trong gia đình của những người bị bệnh bạch biến có nghĩa là di truyền đóng một vai trò trong bệnh. Điều đó không quá ngạc nhiên, vì di truyền đóng một vai trò trong hầu hết các bệnh, cũng như các đặc điểm bình thường (như màu tóc, chiều cao, v.v.).

   Điều quan trọng cần đề cập là di truyền không phải là toàn bộ câu chuyện đối với bệnh bạch biến. Các yếu tố môi trường, và có thể là cơ hội, cũng đóng một vai trò nào đó. Chúng ta biết điều này bởi vì một cặp song sinh giống hệt nhau của một người mắc bệnh bạch biến cũng có 23% nguy cơ phát triển căn bệnh này, mặc dù hầu như tất cả DNA của họ đều giống hệt nhau. Nếu gen là toàn bộ câu chuyện, nguy cơ đó sẽ là 100%.

   Nhưng để dễ hiểu vấn đề di truyền đối với bệnh bạch biến, tôi xin chi tiết như sau:

   Bạch biến là một căn bệnh mà các mảng da bị đổi màu. Khoảng 30% những người bị bạch biến cũng có một thành viên trong gia đình mắc bệnh này. Điều này có nghĩa là di truyền gần như chắc chắn có liên quan đến nó.

   Trung bình cứ 100 người thì có 1 người mắc bệnh bạch biến. Cơ hội của bạn tăng lên 1 trong 20 nếu cha mẹ hoặc anh chị em mắc bệnh này. Nếu chúng ta đi theo những thống kê này, thì có 5% khả năng bạn sẽ chuyển bệnh bạch biến cho con bạn. Hãy nhớ rằng đây chỉ là số liệu thống kê ước tình, chưa thể chính xác những gì có thể xảy ra trong tình huống cụ thể của bạn vì bệnh bạch biến khá phức tạp. Mọi trường hợp sẽ khác một chút.

   Như tôi đã nói ở trên, gen có liên quan đến căn bệnh này. Nhưng chúng không phải là nguyên nhân duy nhất gây ra bệnh bạch biến.

   Chúng tôi biết điều này từ việc nghiên cứu các cặp song sinh giống hệt nhau. Các cặp song sinh giống hệt nhau có cùng một bộ gen. Vì vậy, nếu một căn bệnh chỉ do gen, thì cả hai cặp song sinh giống hệt nhau trong một cặp sẽ luôn mắc bệnh đó.

   Đây không phải là trường hợp của bệnh bạch biến. Nếu một cặp song sinh giống hệt nhau mắc bệnh này, thì người còn lại chỉ có 23% thời gian. Tỷ lệ này vẫn cao hơn so với các cặp anh chị em, trong đó 6% thời gian cả hai đều có. Vì vậy, di truyền có liên quan nhưng một số thứ khác cũng phải là một yếu tố. Có thể là một cái gì đó từ môi trường.

   Các nhà khoa học đang làm việc chăm chỉ để tìm ra những gen nào có liên quan và các yếu tố khác có thể hoạt động như thế nào để kích hoạt. Trước khi chúng ta thảo luận về vấn đề này, trước tiên chúng ta hãy xem những gì xảy ra trong cơ thể trong thời gian mắc bệnh bạch biến. Sau đó, chúng ta có thể hiểu rõ hơn về cách thức các gen tham gia vào quá trình này.

   Tế bào miễn dịch biến mất gây ra bệnh bạch biến

   Bạn có được màu da của mình là do một sắc tố gọi là melanin. Sắc tố này được tạo ra trong một số tế bào được gọi là tế bào hắc tố. Những người bị bạch biến có các mảng trắng trên da vì hệ thống miễn dịch của họ đã giết chết các tế bào hắc tố ở đó. Không tế bào hắc tố, không hắc tố, trắng da.

   Thông thường hệ thống miễn dịch của chúng ta bảo vệ chúng ta khỏi nhiễm trùng. Nó chống lại những thứ xa lạ đối với chúng ta như vi khuẩn hoặc vi rút. Nhưng đôi khi hệ thống miễn dịch bị nhầm lẫn và nhầm lẫn những thứ từ chúng ta là ngoại lai. Sau đó nó tiếp tục tấn công và phá hủy những bộ phận đó của chúng ta. Đây được gọi là tự miễn dịch.

   Bạch biến là một bệnh tự miễn. Hệ thống miễn dịch nhận ra một cách nhầm lẫn thứ gì đó về tế bào hắc tố là ngoại lai và tiêu diệt chúng. Những người bị bệnh bạch biến thường có hệ thống miễn dịch rất bối rối. Những người này đôi khi sẽ mắc các bệnh tự miễn khác như lupus, suy giáp hoặc bệnh viêm ruột. Điều này có thể là do gen của hệ thống miễn dịch đóng một vai trò trong tất cả các bệnh này.

   Gen và bệnh bạch biến.

   Chỉ cần xem xét lại, gen là hướng dẫn cho cuộc sống tạo ra và vận hành chúng ta. Nói chung, một gen có các hướng dẫn để tạo ra một protein. Và mỗi loại protein thực hiện một công việc cụ thể trong cơ thể. Vì vậy, chúng ta có một gen tạo ra insulin giúp chúng ta sử dụng đường. Và một cho hemoglobin giúp cơ thể chúng ta vận chuyển oxy trong máu. Từ đó, các nhà khoa học đã so sánh bộ gen (toàn bộ bộ gen) của các nhóm người có và không mắc bệnh bạch biến. Họ đã tìm thấy hơn 10 gen liên quan đến bệnh bạch biến. Như chúng ta có thể đoán, một số gen này có liên quan đến hệ thống miễn dịch và một số có tế bào hắc tố.

   Điều quan trọng cần đề cập là những người bị bạch biến không có gen mà những người khác không có. Không có gen bạch biến. Những người này chỉ có các phiên bản khác nhau của 10 gen này mà tất cả chúng ta đều chia sẻ. Các phiên bản khác nhau có nghĩa là các hướng dẫn khác nhau. Có nghĩa là một loại protein hơi khác có thể được tạo ra.

   Những protein hơi khác nhau này có thể trông hoặc hoạt động khác với những protein được tạo ra bởi những người không mắc bệnh bạch biến. Và điều gì đó về những khác biệt này gây ra sự phá hủy các tế bào hắc tố.

   Hãy thảo luận về hai trong số các gen đã được xác định và xem chúng có thể gây ra bệnh bạch biến như thế nào. Hai điều này cung cấp một cái nhìn tổng quan tốt đẹp về cách hệ thống miễn dịch có thể bị nhầm lẫn.

   MHC.

   Các gen MHC (tương hợp mô chính) đóng một vai trò quan trọng trong hệ thống miễn dịch. Chúng gắn nhãn các tế bào để hệ thống miễn dịch có thể đi ngang qua hoặc tấn công.

   Ví dụ, khi vi khuẩn lây nhiễm vào một tế bào, MHC có thể hiển thị các bit của protein vi khuẩn ở bên ngoài tế bào. Giống như một lá cờ đỏ. Khi hệ thống miễn dịch nhận thấy điều này, nó sẽ tấn công bất kỳ tế bào nào có cờ đỏ. Điều này bao gồm cả vi khuẩn.

   Những người bị bệnh bạch biến có một phiên bản khác của một trong những gen MHC này. Ý tưởng là MHC này coi một cái gì đó về melanocyte như một lá cờ đỏ. Điều này làm cho hệ thống miễn dịch nghĩ rằng melanocyte là một kẻ xâm lược. Vì vậy, hệ thống miễn dịch tấn công và tiêu diệt các tế bào hắc tố. Kết quả cuối cùng là bệnh bạch biến.

   TYR.

   Gen TYR tạo ra một loại protein có tên là TYR. Protein này giúp tạo ra sắc tố melanin trong tế bào hắc tố.

   Những người bị bệnh bạch biến có một phiên bản khác của gen TYR. Những gì các nhà khoa học cho rằng đang xảy ra là hệ thống miễn dịch tấn công các tế bào hắc tố vì protein TYR này trông giống như một lá cờ đỏ một cách đáng ngờ. Một trường hợp nhận dạng nhầm dẫn đến phá hủy tế bào hắc tố dẫn đến bệnh bạch biến.

   Vì vậy, mọi thứ có thể diễn ra sai lầm ở cả hai phía. Đôi khi một gen trong tế bào miễn dịch khiến nó tấn công tế bào hắc tố. Và đôi khi một gen trong tế bào hắc tố khiến hệ thống miễn dịch tấn công nó.

   Nhiều gen khác mà các nhà khoa học tìm thấy cũng hoạt động tương tự. Một số hoạt động trong hệ thống miễn dịch và những người khác trong tế bào hắc tố. Họ cũng tìm thấy những gen khác không dễ giải thích. Một khi họ tìm ra những điều đó, các nhà khoa học sẽ tìm hiểu rất nhiều về bệnh bạch biến. Và rất nhiều về tế bào hắc tố và hệ thống miễn dịch.

   Phương pháp điều trị và liệu pháp tương lai.

   Bạn có thể nói rằng có rất nhiều gen cần phải phân loại để tìm ra tận cùng của bệnh bạch biến. Rất có thể sự kết hợp của những gen này cùng với các yếu tố khởi phát khác là nguyên nhân gây ra. Một số tác nhân gây ra có thể là căng thẳng, cháy nắng hoặc tiếp xúc với một số hóa chất.

   Mặc dù bệnh bạch biến không đe dọa đến tính mạng nhưng nó có thể gây khó khăn về mặt tinh thần và tâm lý. Hiện có một số phương pháp điều trị. Kem bôi làm suy yếu hệ thống miễn dịch để làm chậm quá trình phá hủy tế bào hắc tố. Liệu pháp ánh sáng tia cực tím có thể làm thay đổi các mảng bị đổi màu. Thuốc thảo dược. Tẩy trắng các vùng da xung quanh có thể làm đều màu da. (Đây là phương pháp điều trị mà Michael Jackson đã chọn.)

   Những thứ khác nhau ở những người khác nhau có thể gây ra bệnh bạch biến. Khám phá gần đây về một số gen liên quan có thể dẫn đến các liệu pháp mới và đầy hứa hẹn. Bằng cách xem xét gen của bệnh nhân, các bác sĩ có thể cá nhân hóa một phương pháp điều trị hiệu quả cho từng người.