Cách chữa tăng sinh tủy ác tính hiệu quả?20/06/2023 - 24

   Dường như có một mối liên hệ đặc trưng giữa các SNP này (một số trong đó tạo nên một phần của kiểu haplotype JAK2 46/1) và các khối u tăng sinh tủy. Tôi chắc chắn sẽ cho bác sĩ của bạn biết. Họ có thể đề nghị xét nghiệm máu thường xuyên hơn hoặc tư vấn cho bạn về các triệu chứng mà bạn có thể cần chú ý.
   Về đột biến V617F, tôi nghĩ điều quan trọng ở đây là phải chỉ ra rằng đột biến này dường như là đột biến soma, không được di truyền như các SNP này, do đó phân tích biến thể/trình tự của JAK2 có thể không cho thấy đột biến trừ khi bạn bị ung thư (mặc dù dường như có một số bằng chứng cho thấy biến thể này có thể được tìm thấy ở những người chưa có triệu chứng ung thư/người khỏe mạnh).

   Cảm ơn! Tôi sẽ gặp bác sĩ của mình vào tuần tới và sẽ nói chuyện với cô ấy nhiều hơn về điều đó. Cảm ơn vì lời khuyên của bạn.

   Vợ của bạn thật may mắn. Xin cảm ơn bạn rất nhiều với câu chuyện đầy tích cực. Tôi muốn quan tâm đến thuốc của trung tâm mà bạn nói ở trên thì phải làm thế nào?
   Hy vọng bạn vẫn còn ở đây.

Tôi cũng rất quan tâm, mong sớm nhận được hồi âm.

   Chào bạn Tuấn Công Tử. Xin chúc cho vợ của bạn thật nhiều sức khỏe nhé. Câu chuyện của cô ấy đã tiếp cho tôi rất nhiều động lực. Bạn có thể cho chúng tôi xin thông tin của trung tâm đó được không?

   Rất xin lỗi vì tôi đã trở lại khá chậm trễ. Xin gửi các anh chị trang web của họ để các anh chị tham khảo được nhiều thông tin hơn https://maithanh.asia/bt/934--thuoc-dac-tri-benh-ung-thu.html. Xin chúc tất cả luôn được may mắn.

   Có vẻ như bạn có Post-PV PreMF (hay còn gọi là MF sớm), nhưng về cơ bản nó chỉ là tình trạng theo dõi và chờ đợi, đó là lý do tại sao bác sĩ huyết học của bạn nói rằng đừng lo lắng. Nó có thể không bao giờ thay đổi ngoài điều đó. Bạn có phải sử dụng thuốc chữa đa hồng cầu Besremi không?
   Tôi rất giống bạn. Tôi luôn có lượng tiểu cầu cao và không được chẩn đoán trong 12 năm (câu chuyện dài). Lúc chẩn đoán, chỉ số là một triệu và lúc đó hematocrit của tôi đã tăng lên 48. Âm baz và mono của tôi cũng rất cao. Xét nghiệm dương tính với JAK2 và được chẩn đoán là ET, sinh thiết tủy xương của tôi và kết quả cho thấy đó là PV. Tôi đang dùng Jakafi và số lượng tiểu cầu của tôi hiện tại là 850. Tôi ước gì bệnh không phức tạp như vậy.
   Tôi nghĩ các bác sĩ vẫn còn là một điều bí ẩn tại sao một số người mắc JAK2 lại tạo ra tiểu cầu và một số lại tạo ra RBC...cùng một đột biến, cùng một tế bào gốc tủy. Tôi cũng nghĩ rằng họ không biết liệu ET có thực sự chuyển đổi thành PV hay đó hoàn toàn là PV (với lượng tiểu cầu cao). Bệnh lạ thế nhỉ?.

   Ồ vâng! Kinh nghiệm của bạn nghe có vẻ quen thuộc! Tôi đang uống cocktail Jakafi, hydroxeria, aspirin và xarelto. Tôi không tin nó có tác dụng. Tôi có các đợt kiểm tra hàng tháng theo sau là những thay đổi về rx. Tôi sẽ tìm hiểu trong khoảng tuần tới xem bác sĩ huyết học của tôi muốn làm gì tiếp theo. Điều đó thật thú vị về ET và PV. Bây giờ thật hợp lý khi bạn đề cập đến nó và tôi đang xem biểu đồ dòng tế bào gốc tạo máu đa năng mà tôi đã tự vẽ để giúp hình dung những gì đang diễn ra. Nhưng vâng, tôi chắc chắn hiểu những gì bạn đang nói về tế bào gốc tủy. Có vẻ như khiếm khuyết trong RTK xảy ra trước megakaryoblast của ET. (Hãy sửa lỗi cho tôi nếu tôi sai, đây hoàn toàn là mới! ) Đột biến gây PV xảy ra trước tế bào gốc dòng tủy hay trước nguyên hồng cầu? Và Myleofibrosis có phải khiếm khuyết đó mới xuất hiện ở tế bào gốc tạo máu đa năng? Tôi cảm thấy như mình đang ở trường một lần nữa.

   Bạn thật may mắn vì bạn biết rõ về bệnh. Chú tôi bị chẩn đoán sai cho đến hai tuần trước khi ông qua đời. Sau đó, bố tôi và tôi đều làm xét nghiệm di truyền và phát hiện ra rằng cả hai chúng tôi đều có các yếu tố nguy cơ di truyền và đang được xét nghiệm máu thường xuyên.
   Kể từ cuộc cách mạng về xét nghiệm và hiểu biết di truyền, bệnh MPN được hiểu rõ hơn nhiều so với trước đây và có nhiều loại thuốc mới thường có tác dụng tốt trong việc làm chậm bệnh và loại bỏ các triệu chứng.
   Với chẩn đoán, bạn có thể nhận được những loại thuốc này. Bố tôi và tôi không được chẩn đoán chính thức nên chúng tôi dùng thuốc ức chế Janus kinase (JAK). Nó có thể không có tác dụng gì nhiều, nhưng nó không gây hại gì;). Đã từng liên hệ đến trung tâm dược liệu Châu Á để xin tư vấn điều trị. Tuy nhiên, họ trả lời rằng bố con tôi không có kết luận bệnh chính thức nên họ không nhận chữa trị. 
   Thật không may, cách chữa trị duy nhất là ghép tủy xương đầy rủi ro.

   Xin lưu ý rằng mặc dù chưa được hiểu sâu sắc nhưng bệnh tăng sinh tủy ác tính nhìn chung không có tính chất di truyền, vì vậy tôi sẽ không quá lo lắng về việc có được nó. Nói như vậy, việc xét nghiệm máu thường xuyên là tốt và quan trọng vì nó có thể làm sáng tỏ các vấn đề khác phát sinh theo thời gian.
   Ngoài ra, cấy ghép tế bào gốc thực sự chỉ dành cho bệnh xơ tủy, nếu không thì chỉ còn cơ hội với thuốc của trung tâm dược liệu Châu á, mặc dù việc điều trị hiệu quả có thể mang lại tuổi thọ bình thường (giả sử nó không biến đổi sau này).

   Ồ, tôi rất tiếc khi nghe điều đó về chú của bạn Mítt Huyền
   Bệnh xơ tủy nguyên phát. Tất cả chúng ta đều có đột biến dị hợp tử ở JAK2, nhưng nó không phải là “V617F” thông thường, vì vậy nó có vẻ hơi khác một chút. Bố tôi bị bệnh khi ông ấy đã 80 tuổi và là một cựu kỹ sư. Bình thường ông rất khỏe mạnh. Vì nghề nghiệp mà ông thường xuyên tiếp xúc với các dung môi gây đột biến, điều này làm tăng đáng kể khả năng dạng “dị hợp tử” lành tính chuyển thành dạng “đồng hợp tử mắc phải” - dạng ung thư.
   JAK2 là một van tiết lưu kiểm soát sự hình thành các tế bào máu - khi nó bị hỏng, nó giống như một chiếc ô tô bị kẹt chân ga, lao đi mất kiểm soát cho đến khi gặp sự cố.
   Có ba loại thuốc tương đối mới có thể khắc phục tình trạng tắc nghẽn đó.
   Vào tháng 11 năm 2011, Cơ quan Quản lý Thực phẩm và Dược phẩm Hoa Kỳ (FDA) đã phê duyệt ruxolitinib (Jakafi) như một phương pháp điều trị bệnh xơ tủy có nguy cơ trung bình hoặc cao. Ruxolitinib đóng vai trò là chất ức chế JAK 1 và 2. Tạp chí Y học New England (NEJM) đã công bố kết quả từ hai nghiên cứu Giai đoạn III về ruxolitinib. Những dữ liệu này cho thấy việc điều trị làm giảm đáng kể thể tích lá lách, cải thiện các triệu chứng của bệnh xơ tủy và có liên quan đến tỷ lệ sống sót tổng thể được cải thiện nhiều so với giả dược. Tuy nhiên, tác dụng có lợi của ruxolitinib đối với khả năng sống sót gần đây đã bị nghi ngờ.
   Vào tháng 8 năm 2019, FDA đã phê duyệt fedratinib (Inrebic) như một phương pháp điều trị cho người lớn mắc bệnh xơ tủy cấp độ 2 hoặc nguy cơ cao nguyên phát hoặc thứ phát (sau đa hồng cầu nguyên phát hoặc sau tăng tiểu cầu thiết yếu) (MF).
   Vào tháng 3 năm 2022, FDA đã phê duyệt pacritinib (Vonjo) với chỉ định điều trị cho những người trưởng thành mắc bệnh xơ tủy nguyên phát hoặc thứ phát có nguy cơ trung bình hoặc cao và những người có mức tiểu cầu (tế bào đông máu) dưới 50.000/µL.

   Một số tài liệu về ung thư tăng sinh tủy nói rằng:
   Di truyền được cho là đóng vai trò trung tâm trong sự phát triển của bệnh tăng sinh tủy ác tính(MPN), đặc biệt trong việc phát triển các biến chứng huyết khối và chảy máu.
   Bệnh xơ tủy nguyên phát phụ thuộc vào hai điều: cả yếu tố nguy cơ di truyền (đột biến JAK2 dị hợp tử) và một loại đột biến cụ thể được gọi là “đồng hợp tử mắc phải”. Chỉ cần một đột biến trong số hàng tỷ tế bào tủy xương là bệnh ung thư sẽ bắt đầu.
    Thường phải mất nhiều năm trước khi nó xảy ra - vì vậy MPN thường (không phải luôn luôn) là một căn bệnh của tuổi già.
   Đột biến xảy ra với JAK2, do vị trí của gen đó gần với “trục chính” của Nhiễm sắc thể số 9. Trục chính là điểm giao nhau trong hình chữ “X” của nhiễm sắc thể. Có một hệ thống sửa chữa DNA đối với các hư hỏng do hóa chất và phóng xạ. Hệ thống sửa chữa đó đôi khi sao chép JAK2 đột biến để “sửa chữa” phần không đột biến của nhiễm sắc thể. Thì đấy là ung thư.

   Bố tôi và tôi đều đã thực hiện “Giải trình tự toàn bộ bộ gen” (WGS) cách đây vài năm. Việc này tương đối rẻ và cực kỳ hữu ích cho các vấn đề khác mà chúng tôi gặp phải.
   Sau khi chẩn đoán của chú tôi, chúng tôi đã xem xét và kết quả cho thấy cả hai chúng tôi đều được sinh ra với một bản sao của gen đột biến JAK2. Bố tôi đã làm xét nghiệm sâu hơn để xem liệu ông có “mắc phải tình trạng đồng hợp tử” hay không. Nó không thể kết luận được - có nghĩa là nếu ông mắc phải nó thì nó sẽ không lan rộng lắm.
   Đột biến JAK2 dị hợp tử cũng có thể gây ra các vấn đề tự miễn dịch như bệnh chàm, v.v. Chất ức chế chủ yếu là dành cho điều đó.

Wow, điều này hoàn toàn mới đối với tôi, đúng là kiến thức thật mệnh mông. cảm ơn!

   Xơ tủy và loạn sản tủy đều là những rối loạn về máu ảnh hưởng đến tủy xương, mô bên trong xương nơi sản sinh ra tế bào máu. 
   Xơ tủy là một loại ung thư ảnh hưởng đến tủy xương và khiến mô sẹo tích tụ trong tủy. Mô sẹo này cản trở khả năng tạo ra các tế bào máu khỏe mạnh của tủy xương, dẫn đến thiếu máu, suy nhược và các triệu chứng khác. Xơ tủy là một rối loạn hiếm gặp, phổ biến hơn ở những người trên 60 tuổi.
   Mặt khác, loạn sản tủy là một nhóm rối loạn ảnh hưởng đến sự phát triển của các tế bào máu trong tủy xương. Ở những người mắc chứng loạn sản tủy, tủy xương tạo ra các tế bào máu bất thường không hoạt động bình thường. Điều này có thể dẫn đến giảm số lượng tế bào máu khỏe mạnh trong cơ thể, có thể gây thiếu máu, nhiễm trùng và các biến chứng khác. Chứng loạn sản tủy phổ biến hơn ở người lớn tuổi, nhưng nó cũng có thể xảy ra ở những người trẻ tuổi.
   Tóm lại, sự khác biệt chính giữa xơ tủy và rối loạn sinh tủy là xơ tủy là một loại ung thư khiến mô sẹo tích tụ trong tủy xương, trong khi loạn sản tủy là một nhóm rối loạn ảnh hưởng đến sự phát triển của tế bào máu trong tủy xương. Cả hai tình trạng đều có thể gây ra các triệu chứng tương tự, nhưng chúng cần các phương pháp điều trị khác nhau.

   Tôi đang bị rối loạn sinh tủy. Theo hiểu biết của tôi thì xơ tủy là sự thay thế xơ của tủy xương. Rối loạn sinh tủy là một rối loạn tăng sinh tủy liên quan đến việc sản xuất không kiểm soát được các tế bào bạch cầu dị dạng và/hoặc khiếm khuyết. Cả hai đều có thể dẫn đến thiếu máu bất sản và giảm ba dòng tế bào.

   Cảm ơn các anh chị rất nhiều vì đã dành thời gian giải thích.