Cần tư vấn cách điều trị hội chứng tăng sinh tủy ác tính?09/10/2023 - 17

   Xin chào. Hơn 1 tháng trước, tôi đã làm một số xét nghiệm máu để phẫu thuật hạch cổ. WBC của tôi tăng cao nên họ muốn theo dõi để quyết định xem có cần hoãn phẫu thuật hay không. Khi họ xét nghiệm lại, bạch cầu vẫn tăng cao và họ nói rằng tôi cần gặp bác sĩ chuyên khoa huyết học ung thư. Họ đã gửi tôi đi xét nghiệm bổ sung. Tôi đã gặp bác sĩ hôm nay và ông ấy nghĩ rằng tôi bị u tăng sinh tủy. Ông ấy sẽ gửi tôi đi sinh thiết tủy xương và nói rằng chúng tôi sẽ biết thêm thông tin trong khoảng 2 tuần nữa. Tôi thực sự không biết nhiều về các loại ung thư này và tôi tự hỏi liệu có ai ở đây có thể cung cấp cho tôi một số thông tin về bệnh cũng như cách điều trị tối ưu nhất được không. Theo những gì tôi đã thấy cho đến nay, tôi có vẻ như có hầu hết các triệu chứng, tôi chỉ muốn hiểu tất cả những điều này có nghĩa là gì và tôi sẽ phải đối mặt với điều gì trong tương lai nếu kết quả sinh thiết là dương tính.
   Bác sĩ nói rằng tôi trẻ hơn một chút so với hầu hết các bệnh nhân được chẩn đoán mắc bệnh này, nhưng ông ấy đã thấy bệnh này ở những người chỉ mới 25 tuổi... Tôi 47 tuổi.

   Ồ! Trải nghiệm của hai bạn Tung Nguyen và Lê Khánh Hưng nghe quen quen! Tôi đã từng dùng một hỗn hợp gồm Jakafi, hydroxeria, aspirin và xarelto. Thật tệ là nó không có hiệu quả. Tôi phải rút máu hàng tháng rồi thay đổi đơn thuốc. Tôi phải chờ đợi trong 1 tuần hoặc lâu hơn để biết bác sĩ huyết học của tôi muốn làm gì tiếp theo. Thật thú vị về Tăng tiểu cầu thiết yếu và Bệnh đa hồng cầu nguyên phát. Khi bác sĩ đã đề cập đến nó và tôi phải xem biểu đồ dòng tế bào gốc tạo máu đa năng do chính tôi vẽ để giúp hình dung những gì đang diễn ra. Nhưng vâng, tôi chắc chắn hiểu những gì bác sĩ và các bạn đang nói về tế bào gốc tủy. Có vẻ như khiếm khuyết trong RTK xảy ra trước nguyên bào khổng lồ đối với tăng tiểu cầu thiết yếu. (Hãy sửa cho tôi nếu tôi sai, đây hoàn toàn là điều mới!) Đột biến gây ra bệnh đa hồng cầu nguyên phát xảy ra trước tế bào gốc tủy hay trước nguyên bào hồng cầu? Và bệnh xơ tủy nguyên phát, khiếm khuyết đó có xảy ra ngay từ đầu với các tế bào gốc tạo máu đa năng không? Tôi cảm thấy như mình lạc vào mê cung của tất cả các bệnh ung thư máu vậy. 😅.
   Thật thất vọng sau bao nỗ lực tìm ra bệnh thì lại không có phương pháp điều trị ngoài ghép tế bào gốc. Vượt ra khỏi bệnh viện thì chỉ duy nhất trung tâm dược liệu Châu Á có nghiên cứu về thảo dược cho các bệnh về máu và tủy xương. Rất may là tôi đã không tham gia ghép tế bào gốc và được trung tâm nhận điều trị. Chỉ còn 1 tuần nữa là sinh nhật lần thứ 11 kể từ khi tôi phát hiện căn bệnh này. Bệnh của tôi đang rất ổn định. Các chỉ số máu thỉnh thoảng lên xuống nhưng không ở mức độ phải quay lại bệnh viện. 
   Tôi cũng muốn nói thêm rằng tại sao tôi lại may mắn không tham gia ghép tế bào gốc. Trong suốt thời gian qua tôi đã giới thiệu cho khá nhiều người bị căn bệnh này đến trung tâm dược liệu châu Á. Với những người đã từng ghép tế bào gốc bị tái phát hoặc bị thải ghép đều không được trung tâm nhận điều trị. Đó là điều không may mắn và rất thiệt thòi cho họ.

   Bạn thật may mắn, xin chúc mừng. Trong suốt 1 năm kể từ khi có triệu chứng và phải cấp cứu, chú của tôi đã bị chẩn đoán sai cho đến tận hai tuần trước khi mất.
   Sau đó, bố tôi và tôi đều làm xét nghiệm di truyền và phát hiện cả hai đều có yếu tố nguy cơ di truyền và đều phải xét nghiệm máu thường xuyên.
   Kể từ cuộc cách mạng về xét nghiệm di truyền và hiểu biết, người ta đã hiểu rõ hơn về bệnh tân sinh tăng sinh tủy so với trước đây nhưng vẫn chưa có nhiều loại thuốc mới hoặc phương pháp đặc hiệu để làm chậm quá trình phát triển của bệnh và loại bỏ các triệu chứng. Thật không may, cách chữa trị duy nhất là ghép tủy xương đầy rủi ro.
   Tôi nghĩ, với chẩn đoán về căn bệnh khó hiểu này, những loại thuốc từ thảo dược sẽ là giải pháp thân thiện và an toàn nhất. Bố tôi và tôi chưa được chẩn đoán chính thức nhưng có nguy cơ rất cao. Chúng tôi đang dùng một loại thuốc ức chế JAK từ củ Nghệ. Có lẽ nó không có tác dụng nhiều, nhưng không gây hại.

   Chị gái tôi 51 tuổi đã đến bv huyết học để khám thêm về tình trạng tiểu cầu tăng nhẹ. Chị bị các triệu chứng như mệt mỏi, đổ mồ hôi đêm, đau xương, sốt và sụt cân. Tình trạng rụng tóc từng mảng ngày càng nhiều. Kết quả xét nghiệm nồng độ hemoglobin, 13,6 g/dL (phạm vi tham chiếu: 13,1–17,6 g/dL); số lượng bạch cầu, 6.300/μL (phạm vi tham chiếu: 3.000–9.700/μL); và số lượng tiểu cầu, 377.000/μL (phạm vi tham chiếu: 124.000–305.000/μL). Chức năng tuyến giáp, nồng độ sắt và ferritin bình thường, xét nghiệm các yếu tố viêm khớp dạng thấp và kháng thể kháng nhân cho kết quả âm tính. 
   Xét nghiệm di truyền với máu ngoại vi xác nhận sự hiện diện của đột biến JAK2 V617F và không có protein hợp nhất BCR/ABL và đột biến CALR và MPL. Kết quả sinh thiết tủy xương cho thấy số lượng đại thực bào tăng nhẹ, tủy xương bình thường với tỷ lệ tủy/hồng cầu là 2:3 và không có loạn sản hình thái của đại thực bào, gợi ý tình trạng xơ tủy nguyên phát sớm/tiền xơ hóa. Phân tích dải G không phát hiện bất thường hoặc chuyển đoạn nhiễm sắc thể. Dựa trên những phát hiện này, hội chứng loạn sản tủy đã được loại trừ trong chẩn đoán phân biệt. Sinh thiết da cho thấy tình trạng viêm tế bào lympho quanh nhãn cầu. Miễn dịch nhuộm cho thấy cả tế bào lympho dương tính với CD4 và CD8.
   Bác sĩ chẩn đoán chị mắc bệnh tân sinh tăng sinh tủy. Mặc dù bác sĩ không tìm thấy bằng chứng về bệnh xơ tủy, các cơn bốc hỏa và mệt mỏi được coi là các triệu chứng toàn thân liên quan đến tân sinh tăng sinh tủy và đã bắt đầu điều trị bằng thuốc ức chế JAK ruxolitinib (bắt đầu từ 10mg mỗi ngày và tăng dần đến 30mg mỗi ngày). Các cơn bốc hỏa và mệt mỏi nhanh chóng được cải thiện. Khoảng 6 tháng sau khi bắt đầu điều trị bằng ruxolitinib, các dấu hiệu cải thiện bắt đầu giảm dần, các triệu chứng tăng dần. Chị tôi quá chán nản nên đã xin về nhà uống thuốc nam. Chị đã trải qua hơn 2 tháng với một số bài thuốc nam nhưng không có kết quả. Sau đó được 1 bệnh nhân giới thiệu đến thuốc thảo dược của trung tâm dược liệu Châu Á. Sau 4 tháng điều trị bằng thuốc của trung tâm, sự cải thiện là đáng kể với triệu chứng và vấn đề mọc lại tóc. Sinh thiết da đầu sau 1 năm điều trị đã xác nhận có tóc ở nhiều nang tóc và số lượng tế bào lympho xâm nhập xung quanh chân tóc đã giảm. Tế bào lympho dương tính với CD4 ít và rải rác, nhưng hầu như không quan sát thấy tế bào lympho dương tính với CD8.
   Với việc tiếp tục điều trị bằng thuốc thảo dược của trung tâm, tình trạng rụng tóc của chị không còn nữa và các loại lông khác trên cơ thể, bao gồm cả lông mày đã mọc lại. Hơn 4 năm nay chị tôi vẫn ổn định sức khỏe như người bình thường.

   Chồng tôi 53 tuổi đi khám với tình trạng sưng to ở hai bên cổ trên, đã điều trị bằng thuốc kháng sinh và thuốc chống viêm. Vài tuần sau, anh ấy bị thiếu máu tiến triển kèm theo sốt đêm nhẹ và đổ mồ hôi. Sau đó, bác sĩ cho truyền 2 đơn vị hồng cầu lắng trước khi chuyển đến bệnh viện tuyến tw để tiếp tục điều trị.
   Bác sĩ khám phát hiện nhiều hạch cổ trên, tuyến mang tai và bẹn hai bên không đau và chắc; hạch lớn nhất có kích thước 3,2 × 3,5cm. Khám bụng thấy lách to 8cm dưới bờ sườn trái. Công thức máu toàn phần cho thấy: số lượng bạch cầu: 13,4 × 10 9 /l, số lượng bạch cầu trung tính tuyệt đối: 10,3 × 10 9 /l, hemoglobin: 11,5 g / dl, thể tích hồng cầu trung bình: 84,7 fl, tiểu cầu: 753 × 10 9 /l, số lượng hồng cầu lưới 5%, bilirubin toàn phần: 2,8 mg / dl, bilirubin trực tiếp: 0,4 mg\dl, lactate dehydrogenase: 612U / L và xét nghiệm antiglobulin trực tiếp +2 dương tính.
   Sinh thiết hạch bẹn phải phát hiện bệnh u lympho không Hodgkin, loại tế bào B lớn lan tỏa. Xét nghiệm tủy xương được thực hiện kết hợp với sinh thiết hạch để phân loại và tìm ra nguyên nhân gây tăng tiểu cầu. Kết quả cho thấy 60% tế bào, đại thực bào xuất hiện thành từng cụm và các cục có dạng không điển hình. Nhuộm bạc cho thấy xơ tủy độ 2. Xét nghiệm máu ngoại vi âm tính với JAK2 và MPL, nhưng dương tính với CALR.
   Chẩn đoán cuối cùng phù hợp với Hội chứng tăng sinh tủy ác tính với bệnh u lympho không Hodgkin tế bào B lớn lan tỏa đồng thời và thiếu máu tan máu tự miễn thứ phát. Liệu pháp Rituximab, cyclophosphamide, doxorubicin, vincristine và prednisone (R-CHOP) đã được lên kế hoạch; tuy nhiên, chồng tôi đã phát triển bệnh thận tăng axit uric và trong khi được đưa vào viện để điều trị bù nước và thuốc lợi tiểu. Năm ngày sau khi nhập viện, anh ấy đã qua đời vì bị nhiễm khuẩn huyết và sốc nhiễm khuẩn. Đây là lý do mà bác sĩ đưa ra về sự ra đi của chồng tôi. Tuy nhiên, tôi gần như không thể hiểu tại sao lại như vậy.

   Cách đây hơn 6 năm, lúc đó mẹ tôi 59 tuổi có biểu hiện về tình trạng yếu toàn thân, mệt mỏi và khó chịu ở bụng trong suốt 3 tháng, đã đi khám và uống thuốc ở nhiều bv nhưng không khỏi. Các triệu chứng cứ tăng dần và đến khi đi khám ở bv huyết học thì mới có kết luận bị bệnh tân sinh tăng sinh tủy với bệnh đa hồng cầu nguyên phát.
   Xét nghiệm máu thấy hematocrit (Hct) 57%, tiểu cầu 457 G/L và bạch cầu (WBC) 11 G/L. PCR phát hiện âm tính với BCR-ABL và dương tính với JAK2. Khi khám tổng quát, mẹ tôi bị lách to 18cm và không sờ thấy hạch bạch huyết. Bác sĩ không điều trị, cho về nhà theo dõi và lấy máu xét nghiệm 1 tháng một lần và kết quả xét nghiệm của bà được kiểm soát tốt cho đến 4 tháng sau, khi bác sĩ yêu cầu lấy máu nhiều hơn mỗi tháng với số lượng tiểu cầu tăng > 1000000 G/L, Hct không kiểm soát và WBC 18 G/L. Thuốc Hydroxyurea được bắt đầu với việc điều chỉnh liều theo mức độ đếm bạch cầu. Thật không may, hơn 1 tháng sau mẹ đã đi tái khám với tình trạng đau cơ nghiêm trọng, mệt mỏi và khó chịu ở bụng; khám phát hiện lách to 20cm. Jakafi (ruxolitinib) được chỉ định cho mẹ với liều 5mg x 2 lần/ngày; liều khuyến cáo là 10mg x 2 lần/ngày, nhưng vì lý do tài chính, gia đình tôi không đủ khả năng chi trả liều khuyến cáo. Tình trạng sức khỏe của mẹ càng xấu hơn sau 2 tháng và chúng tôi đã xin đưa mẹ về uống thuốc lá nam. Rất may mắn khi đó đã tìm được thuốc thảo dược của trung tâm dược liệu Châu Á. Mẹ tôi đã hồi phục dần và 6 tháng sau khi điều trị ở đó, bác sĩ khám tổng quát và cho biết có cải thiện về mặt lâm sàng và xét nghiệm (Hct 51%, WBC 11,8, tiểu cầu 433 G/L) khi đáp ứng một phần được thiết lập. Mẹ tiếp tục điều trị thêm 6 tháng nữa, xét nghiệm cho thấy Hct 39% và tiểu cầu 267 G/L và kích thước lách là 9,4 cm. Tiếp tục điều trị thêm 6 tháng và với tổng cộng 18 tháng uống thuốc của trung tâm, mẹ tôi đã thuyên giảm hoàn toàn với các xét nghiệm máu và kích thước lách trở lại bình thường. Cho tới nay mẹ tôi vẫn khỏe mạnh và chưa bị tái phát lại.