Thiếu máu do tan máu bẩm sinh Thalassemia cần hỗ trợ?02/11/2024 - 20

Chào chị.
Mặc dù bệnh Thalassemia là một tình trạng di truyền. Tuy nhiên, không phải con bị thì bố mẹ cũng bị hoặc các anh chị em đều bị. Bệnh này có thể di truyền từ các đời trước và nhiều thế hệ sau này mới xuất hiện. Truyền máu là cách chính để điều trị bệnh Thalassemia vừa hoặc nặng. Những người được truyền máu thường xuyên có nguy cơ mắc một số biến chứng như quá tải sắt, miễn dịch dị ứng (phản ứng miễn dịch có hại) và nhiễm trùng. Chị nên lưu ý điều này.

  Ghép tủy xương sẽ là phương pháp chữa trị cuối cùng cho bệnh Thalassemia. Ghép máu hoặc tủy xương, còn được gọi là ghép tế bào gốc tạo máu, thay thế các tế bào gốc tạo máu không hoạt động bình thường bằng các tế bào khỏe mạnh của người hiến tặng. Ghép tế bào gốc là phương pháp điều trị duy nhất có thể chữa khỏi bệnh Thalassemia. Lý thuyết là như vậy, thực tế có rất ít người đạt tới hiệu quả đó sau các ca ghép bởi nó có quá nhiều các rủi ro và biến chứng. Tốt nhất là vẫn duy trì truyền máu và theo dõi các vấn đề liên quan.

  Vào tháng 8 năm 2022, FDA đã chấp thuận Beti-cel (tên thương mại là Zynteglo®), liệu pháp gen có khả năng chữa khỏi đầu tiên cho những người mắc bệnh beta thalassemia phụ thuộc truyền máu. Phương pháp điều trị này được sản xuất bởi Bluebird bio. Chị thử hỏi các bác sĩ về liệu pháp này và bệnh viện nào đã ứng dụng điều trị nhé.

  FDA đã chấp thuận liệu pháp chỉnh sửa gen Casgevy của Vertex và CRISPR để điều trị bệnh thalassemia beta. Casgevy trở thành liệu pháp đầu tiên cho chứng rối loạn máu hiếm gặp này sử dụng công nghệ chỉnh sửa gen CRISPR tiên tiến. Liệu pháp này điều trị bệnh beta-thalassemia phụ thuộc truyền máu (TDT) ở những bệnh nhân từ 12 tuổi trở lên. Liệu pháp này mới nên có thể ở vn chưa triển khai.

   Xin hỏi, bệnh viện nào có thể chẩn đoán ra bệnh Thalassemia, cách chẩn đoán và điều trị như thế nào? Điều trị bệnh này có tốn kém không?

  Bệnh nhân bị bệnh thalassemia không bao giờ được bổ sung sắt. Nhiều loại thực phẩm dành cho trẻ em, ngũ cốc ăn sáng và chế phẩm đa vitamin có chứa thêm sắt, cùng với các loại vitamin bổ sung khác nên được thận trọng và phải có ý kiến bác sĩ trước khi sử dụng.

   Thuốc tiêm Luspatercept-aamt được sử dụng để điều trị bệnh thiếu máu (số lượng hồng cầu thấp hơn bình thường) ở người lớn đang được truyền máu để điều trị bệnh thalassemia (một tình trạng di truyền khiến số lượng hồng cầu thấp).
   Điều trị bệnh Thalassemia tiêu chuẩn bao gồm truyền tế bào hồng cầu được hiến tặng, được sàng lọc về độ an toàn. Những lần truyền máu này giúp làm giảm tình trạng thiếu máu và các triệu chứng khác. Chúng cũng làm chậm những nỗ lực không thành công của tủy xương trong việc tiếp tục sản xuất tế bào hồng cầu.

   Nói chung bệnh nhân Thalassemia thường đòi hỏi phải điều trị suốt đời bằng truyền máu và thuốc. Trẻ em và người lớn mắc bệnh thalassemia sẽ được hỗ trợ bởi một nhóm các chuyên gia chăm sóc sức khỏe khác nhau làm việc cùng nhau tại một trung tâm huyết học chuyên khoa thalassemia.
   Nếu không được điều trị, tình trạng này có thể dẫn đến các vấn đề ở gan, tim và lá lách. Nhiễm trùng và suy tim là những biến chứng đe dọa tính mạng phổ biến nhất của bệnh thalassemia ở trẻ em. Giống như người lớn, trẻ em bị bệnh thalassemia nặng cần truyền máu thường xuyên để loại bỏ lượng sắt dư thừa trong cơ thể.

Tỷ lệ sống của bệnh nhân Thalassemia từ khi sinh ra đến 10 tuổi là 99%. Sau khi đạt đến độ tuổi 20, 88% bệnh nhân sống sót đến 30 tuổi, 74% sống sót đến 45 tuổi, 68% sống sót đến 50 tuổi và 51% sống sót đến 55 tuổi.

  Nếu không được theo dõi chặt chẽ và điều trị thường xuyên, các biến chứng nghiêm trọng nhất có thể gây tổn thương cơ quan nghiêm trọng và đe dọa tính mạng. Trước đây, bệnh Thalassemia nghiêm trọng thường gây tử vong ở tuổi trưởng thành sớm. Nhưng với các phương pháp điều trị hiện tại, mọi người có thể sống đến 50, 60 tuổi và hơn thế nữa tác động của bệnh thalassemia có thể trở nên tồi tệ hơn theo tuổi tác.

Thực phẩm tốt nhất cho bệnh nhân thalassemia: Các loại thực phẩm giàu axit folic giúp làm giảm các dấu hiệu của bệnh thalassemia. Một số thực phẩm như vậy là đậu lăng, lòng đỏ trứng, đậu khô, khoai lang, bánh mì nguyên cám, các sản phẩm từ đậu nành, đậu Hà Lan, các loại hạt, cải Brussel, chuối và đào , trong số những loại khác. Sữa: Uống hai ly sữa mỗi ngày giúp chữa bệnh thalassemia.

   Bệnh nhân thalassemia có thể kết hôn không? Có thể ngăn ngừa bệnh thalassemia không?
   Nếu một người mắc bệnh Thalassemia thì người đó cũng phải xét nghiệm cả vợ/chồng tương lai. Nếu cả hai vợ chồng đều mắc bệnh Thalassemia thì có 25% khả năng trong mỗi lần mang thai, đứa con của họ sẽ mắc bệnh Thalassemia.
   Trong hầu hết các trường hợp, chúng ta không thể ngăn ngừa bệnh thalassemia.

    Người bị bệnh thalassemia không nên ăn:  Hàu. Gan. Thịt lợn. Đậu. Thịt bò. Bơ đậu phộng. Đậu phụ.
   Lưu ý, vitamin C không tốt cho bệnh thalassemia. Vitamin C giúp cơ thể bài tiết sắt từ ruột. Tuy nhiên, tiêu thụ một lượng lớn vitamin C mà không sử dụng thuốc thải sắt, chẳng hạn như deferoxamine, có thể gây ra nguy cơ loạn nhịp tim gây tử vong.
   Chế độ ăn nhiều trái cây và rau thường được khuyến nghị cho những người mắc bệnh thalassemia. Ngay cả khi bạn không có các triệu chứng liên quan, ăn theo cách này sẽ cung cấp nhiều loại vitamin và khoáng chất có thể giúp hỗ trợ hệ thống miễn dịch.

   Có vẻ như rất nhiều người không biết tới một liệu pháp có thể giúp những người bị bệnh Thalassemia không còn phải phụ thuộc truyền máu ở bệnh viện. 
   Tôi là người bị mắc loại Thalassemia nghiêm trọng nhất, Beta Thalassemia Major. Để có thể sống thì tôi bắt buộc phải truyền máu trung bình khoảng một lần một tháng. Hành trình này đã được kéo dài trong suốt 7 năm từ khi tôi 35 tuổi. Sang đầu năm 43 tuổi thì tôi được một anh bệnh nhân cũng bị Thalassemia giới thiệu đến thuốc thảo dược của trung tâm dược liệu châu Á. Anh bệnh nhân đó từng truyền máu cùng ca với tôi, nhưng sau đó không thấy đến bệnh viện nữa. Sau gần 1 năm gặp lại anh ấy đi khám sức khỏe thì mới biết anh ấy đã ổn định bệnh sau khi uống thuốc của trung tâm đó. Bệnh Thalassemia của anh ấy vẫn còn, nhưng bác sĩ rất ngạc nhiên khi chỉ số các thành phần máu của anh ấy lại rất tốt như người bình thường.
   Sau đó tôi cũng có liên hệ đến trung tâm, gửi các kết quả khám bệnh cho họ và được họ tư vấn gửi thuốc điều trị. Thời gian uống thuốc ở đó kéo dài 11 tháng liên tục. Trong 3 tháng đầu tôi chỉ phải truyền máu 2 lần, sau đó truyền máu 1 lần vào tháng thứ 5, từ đó đến nay được hơn 4 năm tôi chưa phải truyền thêm lần nào nữa.
   Trong suốt quá trình điều trị ở đó, thầy thuốc của trung tâm đã chỉ định cho tôi bổ sung các chất như sau: Acid folic rất cần thiết để sản sinh hồng cầu và giúp cải thiện sức khỏe của tế bào máu. Vitamin B6 giúp cơ thể sản xuất hemoglobin, rất quan trọng cho việc vận chuyển oxy trong máu, hỗ trợ nâng cao chỉ số hồng cầu. Vitamin B12 tăng cường sản xuất hồng cầu và hỗ trợ sự trưởng thành của tế bào máu, từ đó cải thiện chỉ số tiểu cầu.
   Đến nay tôi vẫn duy trì các chất bổ sung này.

   Trong phác đồ điều trị bệnh Thalassemia của con gái 13 tuổi của tôi, các thầy thuốc của trung tâm không chỉ định dùng các chất bổ sung. Họ chỉ khuyên con tôi nên ăn các loại thực phẩm như sau:
-Rau xanh, đậu, và các loại hạt, những loại thực phẩm này rất giàu chất sắt và an toàn vì nó là thực vật, giúp cải thiện chỉ số hồng cầu, đặc biệt trong trường hợp thiếu máu do thiếu sắt.
-Tảo Spirulina. Loại tảo xoắn này chứa nhiều chất dinh dưỡng giúp cải thiện tình trạng thiếu máu và hỗ trợ sản xuất tế bào máu.
-Củ cải đỏ chứa folate, chất sắt, và các hợp chất dinh dưỡng có lợi cho sức khỏe máu.
-Nấm linh chi là một loại thảo dược có thể hỗ trợ cải thiện hệ miễn dịch và hỗ trợ sản xuất tế bào máu.
   Hành trình điều trị của con tôi ở trung tâm sẽ là 14 tháng liên tục. Con tôi đã trải qua được 8 tháng, các chỉ số máu đã trở về bình thường và sức khỏe của con tôi rất ổn.