Bệnh giảm tiểu cầu hồng cầu hiếm gặp?26/05/2021 - 18

   Xét nghiệm đầu tiên tôi thực hiện vào tháng 11 năm ngoái nhưng tôi không bị tăng megakaryocyte, tủy xương của tôi trông hoàn toàn khỏe mạnh ngoại trừ tiểu cầu thấp. Gan của tôi trông bình thường và lá lách của tôi cũng trông bình thường. Vì vậy, họ nói rằng đó không phải là Giảm tiểu cầu miễn dịch.
   Kể từ tháng 11, bs đã thực hiện rất nhiều xét nghiệm (giải trình tự gen, đánh giá telomere.......) đã làm việc với các chuyên gia khác, kể cả bên Singapore nhưng không một ai có thể nói tôi bị bệnh gì. Ngay bây giờ, tôi đã nhận được chẩn đoán tạm thời được gọi là "Giảm tế bào dòng vô tính có ý nghĩa chưa xác định". Các bác sĩ của tôi nói với tôi rằng họ không chắc chắn 100% rằng tôi có mắc bệnh này không nhưng đây là điều duy nhất họ nghĩ có thể xảy ra. Họ cũng nói với tôi rằng các triệu chứng của tôi thực sự kỳ lạ vì đó chỉ là vết bầm tím ngoài kết quả xét nghiệm máu kém. 

   Ôi, tôi cũng đang bị tình trạng tương tự, bác sĩ vẫn chưa tìm ra chính xác căn bệnh gì, do đó, việc điều trị vẫn trở nên bế tắc. Tôi đang kiệt sức dần, mệt mỏi, chảy máu mũi và vết bầm tím ngoài da, lúc nào cũng cảm thấy thực sự ốm yếu. 
   Có ai có những tình trạng tương tự không? Hoặc biết ai đó có thể giúp tìm hiểu xem tôi mắc bệnh gì? Bước tiếp theo sẽ là ghép tủy xương, sau đó đây có thể là cơ hội duy nhất để tôi khỏe lại. Nhưng tôi sẽ rất vui nếu chúng ta tìm ra được bệnh trước khi tôi phải thực hiện những hành động mạnh mẽ như vậy.
   Cách đây hơn 1 tháng, tôi đã gặp một bác sĩ người nước ngoài ở bv Việt Pháp. Ông ấy phát hiện một số bất thường trên Telomere của tôi có thể chỉ ra giai đoạn rất sớm của hội chứng loạn sản tủy. Nhưng một lần nữa, không có gì đảm bảo điều đó là đúng 100%.
   Ông ấy khuyên tôi nên xét nghiệm:
   - Bệnh thiếu máu Fanconi anemia (FA)
   - Bệnh thiếu máu Diamond-Blachfan.
   -Bệnh Dyskeratosis congenita (DC).
   Tuy nhiên, các xét nghiệm liên quan không có kết quả. Bác sĩ sẽ xét nghiệm kháng thể tự động vào tuần tới và chúng tôi đã tìm được người hiến tặng để ghép tế bào gốc. Tuy nhiên, tôi đang rất lo lắng vì những rủi ro, v.v..

   Một tình trạng rất hiếm gặp và phức tạp! Hy vọng bác sĩ sẽ tìm ra nó và cách điều trị phù hợp. Họ có xử lý nó tương tự như với steroid/ivig không?
   Tôi thật lòng ghi nhận mọi nỗ lực của bác sĩ. Tuy nhiên, rất khó để yên tâm khi mọi vấn đề chưa được rõ ràng. Tôi được truyền máu khoảng hai tuần một lần. Chủ yếu là hai lần truyền tiểu cầu cô đặc và một lần truyền máu vì lượng hồng cầu thấp. Đó là hình thức điều trị duy nhất mà tôi đang thực hiện. Nhưng nó không thực sự là một liệu pháp, nó chỉ để tôi không bị chảy máu khi tôi va vào ngón chân út (😂) và không bị bất kỳ hình thức chảy máu tự nhiên nào.

   Họ chắc chắn 100% rằng đó không phải là ITP vì tôi cũng bị thiếu hồng cầu. Tôi bị giảm toàn thể huyết cầu nhưng là triệu chứng của một căn bệnh. Lúc đầu họ nghĩ rằng nó là do liệu pháp Azathioprine của tôi (cho bệnh Morbus Crohn). Nhưng tôi có một số bất thường trên Telomere, họ có thể chỉ ra một rối loạn di truyền.
   Tôi không biết liệu họ có sử dụng phương pháp NGS khi giải trình tự gen hay không.

   Nhưng điều đó không có nghĩa là không phải là ITP. Bạn có thể bị thiếu hồng cầu và cũng bị ITP, chúng không loại trừ lẫn nhau.
   Lượng bạch cầu của bạn cũng thấp?. Họ đang làm gì với tiểu cầu của bạn?

   Vâng. Hôm nay số lượng bạch cầu là 2.300, số lượng hồng cầu là 2.030 và số lượng tiểu cầu là 6.000. Tôi cũng phải tiêm filgrastim trong 3 ngày qua nhưng thật đáng buồn là nó không có tác dụng.
   Còn với tiểu cầu, tôi đã uống 50mg Revolade (Eltrombopag) từ hôm qua. Vào thứ ba, chúng tôi sẽ kiểm tra nồng độ của tôi và xem chúng thay đổi như thế nào.

   Một phòng khám đặc biệt ở HN đang tiến hành giải trình tự gen, tôi sẽ nhận được kết quả cuối cùng vào tháng tới nhưng bác sĩ của tôi đã nói với tôi rằng họ không tìm thấy bất cứ điều gì.
   Thật tuyệt khi biết rằng thuốc thảo dược đã giúp ích cho bạn. Bạn có thể cho tôi địa chỉ của trung tâm đó được không?. Tôi muốn được tư vấn về tình trạng bệnh của mình cũng như các giải pháp phù hợp. Thời gian chờ đợi đang giết tôi mỗi ngày. 
   Tôi cũng chúc bạn mọi điều tốt đẹp nhất.

   Đây là trang web của họ, bạn tham khảo nhé: https://pharmace.asia/bt/934--thuoc-dac-tri-benh-ung-thu.html

 Cảm ơn bạn rất nhiều.

   Cảm ơn câu trả lời. Tôi đã làm sinh thiết lần thứ hai nhưng không có ích gì. Họ cũng kiểm tra Đột biến BCOR nhưng không tìm thấy bất kỳ chỉ số nào. Ngoài ra, xét nghiệm di truyền mà chúng tôi đã thực hiện cũng không có kết quả. Tuần tới, tôi sẽ xét nghiệm Kháng thể tự động. Không biết tại sao bs lại không xét nghiệm trước đó....... Chẩn đoán tạm thời của tôi là CCUS/Giảm tế bào dòng vô tính không rõ nguyên nhân. Thứ Ba tuần tới, tôi có cuộc hẹn thông tin để hiến tế bào gốc vì chúng tôi đã tìm được người hiến tặng vào tuần trước. Nhưng tôi cũng đang tìm hiểu đến thuốc của trung tâm dược liệu Châu Á để có thể đưa ra lựa chọn. Tôi hy vọng rằng mình đã hoàn thành sau việc này vì tôi muốn làm việc trở lại nếu không tôi sẽ phát điên mất......7 tháng không làm việc chắc chắn là đủ đối với tôi 😂.

   Thật là tin tuyệt vời khi có người hiến tặng! Tôi hy vọng mọi thứ sẽ diễn ra suôn sẻ với bạn vì tôi thực sự hiểu mong muốn trở lại cuộc sống bình thường! Tôi đã được ghép tủy xương vào ngày 2 tháng 4 và mọi thứ diễn ra tốt đẹp cho đến nay sau 53 ngày.